Variante
Gen: KCNJ2
OMIM: 600681
Variante: c.616G>A
Transkript: NM_000891.2
Proteinaustausch: p.(Gly206Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PP2, PP3, BS1, BS2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: