Gen: DMD
OMIM: 300377
Variante: c.5255T>G
Transkript: NM_004006.2
Proteinaustausch: p.(Leu1752Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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