Gen: CACNA1C
OMIM: 114205
Variante: Duplikation Exon 1-13
Transkript: NM_000719.6
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: