Gen: CACNA1H
OMIM: 607904
Variante: c.2471C>T
Transkript: NM_021098.3
Proteinaustausch: p.(Ala824Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 26.06.2026
Eingestellt: 26.06.2026
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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