Variante
Gen: GANAB
OMIM: 104160
Variante: c.2242A>G
Transkript: NM_198335.3
Proteinaustausch: p.(Met748Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: