Gen: DDX3X
OMIM: 300160
Variante: c.1532A>C
Transkript: NM_001193416.2
Proteinaustausch: p.(Lys511Thr)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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