Variante
Gen: TMPRSS3
OMIM: 605511
Variante: c.1208C>T
Transkript: NM_001256317.1
Proteinaustausch: p.(Pro403Leu)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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