Gen: PKD1
OMIM: 601313
Variante: c.11270-4del
Transkript: NM_001009944.2
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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