Gen: UCP1
OMIM: 113730
Variante: c.205G>A
Transkript: NM_021833.4
Proteinaustausch: p.(Glu69Lys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PP3, BS1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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