Gen: SCN3A
OMIM: 182391
Variante: c.3838G>A
Transkript: NM_006922.3
Proteinaustausch: p.(Val1280Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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