Gen: NOTCH3
OMIM: 600276
Variante: c.6325C>T
Transkript: NM_000435.2
Proteinaustausch: p.(Arg2109Trp)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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