Variante
Gen: HPS3
OMIM: 606118
Variante: c.1199C>T
Transkript: NM_032383.4
Proteinaustausch: p.(Ala400Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: