Gen: MYH3
OMIM: 160720
Variante: c.4946G>T
Transkript: NM_002470.3
Proteinaustausch: p.(Gly1649Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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