Variante
Gen: WDR34
OMIM: 613363
Variante: c.877G>C
Transkript: NM_052844.3
Proteinaustausch: p.(Gly293Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: