Gen: KCNQ3
OMIM: 602232
Variante: c.1045-2A>G
Transkript: NM_004519.4
Proteinaustausch:
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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