Gen: GDF9
OMIM: 601918
Variante: c.454C>T
Transkript: NM_005260.5
Proteinaustausch: p.(His152Tyr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: