Gen: BBS1
OMIM: 209901
Variante: c.1396G>A
Transkript: NM_024649.4
Proteinaustausch: p.(Ala466Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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