Gen: DARS2
OMIM: 610956
Variante: c.109delT
Transkript: NM_018122.5
Proteinaustausch: p.(Ser37Hisfs*26)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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