Gen: UMOD
OMIM: 191845
Variante: c.907G>C
Transkript: NM_003361.3
Proteinaustausch: p.(Asp303His)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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