Variante
Gen: PKD2
OMIM: 173910
Variante: c.2019+1_2019+5del
Transkript: NM_000297.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3, PP5
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: