Gen: PPARG
OMIM: 601487
Variante: c.485T>G
Transkript: NM_015869.4
Proteinaustausch: p.(Phe162Cys)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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