Variante
Gen: PKD2
OMIM: 173910
Variante: c.1061A>G
Transkript: NM_000297.4
Proteinaustausch: p.(Asp354Gly)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: