Gen: L1CAM
OMIM: 308840
Variante: c.1646_1650del
Transkript: NM_000425.5
Proteinaustausch: p.(Pro549Hisfs*17)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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