Gen: RPS6KA3
OMIM: 300075
Variante: c.404A>G
Transkript: NM_004586.2
Proteinaustausch: p.(Tyr135Cys)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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