Gen: KCNQ1
OMIM: 607542
Variante: c.270del
Transkript: NM_000218.2
Proteinaustausch: p.(Val91Serfs*146)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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