Gen: PKD1
OMIM: 601313
Variante: c.8363C>G
Transkript: NM_001009944.3
Proteinaustausch: p.(Ser2788Trp)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 05.11.2020
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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