Gen: PKD1
OMIM: 601313
Variante: c.9139C>G
Transkript: NM_001009944.3
Proteinaustausch: p.(His3047Asp)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: