Gen: PHF6
OMIM: 300414
Variante: c.782G>A
Transkript: NM_032458.3
Proteinaustausch: p.(Gly261Glu)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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