Gen: KSR2
OMIM: 610737
Variante: c.304C>T
Transkript: NM_173598.6
Proteinaustausch: p.(Arg102Cys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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