Gen: DYRK1B
OMIM: 604556
Variante: c.643C>T
Transkript: NM_004714.3
Proteinaustausch: p.(Arg215Trp)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.03.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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