Variante
Gen: MYBPC3
OMIM: 600958
Variante: c.3361C>T
Transkript: NM_000256.3
Proteinaustausch: p.Arg1121Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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