Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.7771G>C
Transkript: NM_001267550.2
Proteinaustausch: p.Val2591Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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