Gen: PKP2
OMIM: 602861
Variante: c.2524G>A
Transkript: NM_004572.3
Proteinaustausch: p.Val842Ile
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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