Gen: KCNQ1
OMIM: 607542
Variante: c.524_534delTCTGGTCCGCC
Transkript: NM_000218.2
Proteinaustausch: p.Leu175ArgfsTer106
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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