Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.105787_105788delinsTT
Transkript: NM_001267550.2
Proteinaustausch: p.Ala35263Phe
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: