Gen: TBX20
OMIM: 606061
Variante: c.695A>C
Transkript: NM_001077653.2
Proteinaustausch: p.His232Pro
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.04.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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