Variante
Gen: JPH2
OMIM: 605267
Variante: c.665A>G
Transkript: NM_020433.5
Proteinaustausch: p.Gln222Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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