Variante
Gen: TPM1
OMIM: 191010
Variante: c.190C>T
Transkript: NM_001018005.2
Proteinaustausch: p.Leu64Phe
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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