Gen: MYPN
OMIM: 608517
Variante: c.3167C>T
Transkript: NM_032578.3
Proteinaustausch: p.Ser1056Phe
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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