Variante
Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.521G>T
Transkript: NM_004415.4
Proteinaustausch: p.Cys174Phe
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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