Gen: COX15
OMIM: 603646
Variante: c.86C>T
Transkript: NM_004376.7
Proteinaustausch: p.Ala29Val
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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