Gen: SCN5A
OMIM: 600163
Variante: c.1672_1673delinsTG
Transkript: NM_198056.2
Proteinaustausch: p.His558Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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