Variante
Gen: RYANODINE RECEPTOR 2 , RYR2
OMIM: 180902
Variante: c.8018C>T
Transkript: NM_001035.3
Proteinaustausch: p.Ala2673Val
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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