Gen: PKP2
OMIM: 602861
Variante: c.2083C>T
Transkript: NM_004572.3
Proteinaustausch: p.Arg695Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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