Gen: TTN
OMIM: 188840
Variante: c.19101G>T
Transkript: NM_001267550.2
Proteinaustausch: p.Lys6367Asn
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: