Variante
Gen: MYBPC3
OMIM: 600958
Variante: c.2308+1G>A
Transkript: NM_000256.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: