Gen: ABCC9
OMIM: 601439
Variante: c.815delA
Transkript: NM_005691.3
Proteinaustausch: p.Lys272ArgfsTer50
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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