Variante
Gen: PKP2
OMIM: 602861
Variante: c.1520G>A
Transkript: NM_004572.3
Proteinaustausch: p.Trp507Ter
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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