Gen: COL5A1
OMIM: 120215
Variante: c.2734C>T
Transkript: NM_000093.5
Proteinaustausch: p.Arg912Ter
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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