Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.982C>T
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.Arg328Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: